In attesa di una diagnosi non ancora identificata.

Salve a tutti quanti! Finalmente,ho deciso di iscrivermi al forum e poter condividere la mia esperienza con voi. Intanto, vi ringrazio anticipatamente per aver realizzato questo spazio di confronto che credo sia di fondamentale importanza. Mi chiamo Alba ho quasi 29 anni ,e sono mamma di una piccola peste.☺️
I miei sintomi ,sono emersi circa 2 anni fa, con una scossa elettrica alla gamba sinistra che permaneva nel tempo ,scambiata allora, per una semplice sciatalgia. A questo , però,si aggiunsero nel tempo altri sintomi : parestesie,dolori, sensibilità al freddo, tremori, faticabilità e rigidità muscolare. Mi sottoposti ad una lunga trafila di di visite con diversi specialisti: ortopedico,neurologo e infine reumatologo. L'ortopedico mi disse che le mie due protrusioni nel tratto lombosacrale e una leggera roto scoliosi non giustificavano i miei sintomi. Il neurologo,invece,rimase interdetto quando l'elettromiografia -in cui è emersa una sofferenza neurogena cronica stabilizzata- non era giustificata da nessuna ernia,in particolare nel tratto cervicale che parve "pulito" durante la risonanza. Dunque, quest'ultimo mi sollecitò a sottopormi ad una RMN con contrasto dell'encefalo e del tronco encefalico. Io, intanto, ebbi per più di un'occasione un forte aggravamento della sintomatologia: irrigidimento severo del tratto cervicale con totale insensibilità per 8 giorni curato con cortisonici a casa. Mano destra letteralmente "bloccata" per 15 minuti e con rigidità per più di 24 ore e relative scosse elettriche. Vi furono altri episodi diluiti nel tempo con aggravamento della sintomatologia. Mi recai ,nel frattempo,dal reumatologo il quale mi disse che probabilmente ho la fibromialgia. Nonostante lui stesso, fosse in dubbio circa i sintomi. Alla fine,ho fatto la RMN e sono emerse diverse lesioni (alcune millimetriche) nel corpo calloso, area periventricolare e sottocorticale rilevate in T2 E FLAIR, ma tutte INATTIVE . Mia sorella e mia cugina di primo grado,hanno la sclerosi Multipla . Dunque,la neurologa facente parte del team regionale di riferimento delle malattie neuro-immunologiche mi ha subito accolta proponendomi un day hospital con la finalità di sottopormi alla rachicentesi,potenziali evocati ecc. Attendo la data che sarà fissata per questo mese. Inoltre, dalla visita neurologica è emerso un rot molto vivace agli arti inferiori ,faticabilità e rigidità, alluce muto. Ciò che non convince la neurologa, è il fatto che io abbia spesso difficoltà nella deambulazione . In particolare quando mi alzo dopo esser stata sdraiata oppure seduta. Mi ha dunque ,sollecitata a sottopormi alla RMN con contrasto del rachide cervicale e toracico (dorsale) per escludere o confermare ulteriori lesioni. Premetto che una settimana dopo la RMN all'encefalo, ho avuto un nuovo aggravamento della sintomatologia,causato da 3 scosse elettriche alla mano destra e rigidità severa per 30 ore circa. Scusate il papiro☺️. Quello che mi chiedo è: 1)nonostante io abbia le lesioni spente la rachicentesi potrebbe risultare positiva?
2) dopo quanto tempo si ottengono i risultati di questa?
3) è normale che io abbia sintomi ogni giorno?
Grazie per la vostra pazienza e spero in un confronto con voi.☺️

Ciao Alba e benvenuta sul forum sono Mario, ho 37 anni e la diagnosi di SM dal 2014.
Per avere un quadro chiaro credo che si debba attendere il day hospital in modo da toglierti tutti e dubbi e circoscrivere un po' le ipotesi. Per quanto riguarda le tue domande:
1) non ho fatto l'esame ma credo di si, la rachicentesi è uno dei criteri con cui si può arrivare alla diagnosi, indipendentemente dall'attività della malattia. L'esame verifica la presenza di bande oligoclonali, ma ti spiegherà meglio qualcuno più pratico di me;
2) vedi sopra ;
3) beh si, se hai lesioni i sintomi possono essere costanti, anche se con lesioni inattive la situazione può variare col tempo e magari migliorare.
Spero di averti un minimo chiarito le idee, a presto!!

Sei stato gentilissimo a rispondermi . Grazie mille ☺️
Sono chiaramente un po' in pensiero,più che altro per il fatto d'essere mamma e non riuscire a svolgere tutte le mie attività con la piccola con forza. Grazie ancora☺️

Ciao Francesca,grazie per avermi risposto. Avevo un gran bisogno di confronto , nonostante mia sorella e mia cugina siano entrambe "sclerate" da anni. Pare sia un po' difficile giungere presto alla diagnosi definitiva. Mia sorella , esordì con una neurite ottica e subito le fecero fare la RMN magnetica che evidenziò lesioni attive. Quello che domandai alla mia neurologa fu :" dottoressa,mi scusi ,ma se le mie lesioni non sono date dalla sclerosi Multipla ,da cosa sono causate? ". Lei non ha saputo rispondermi,anche perché le lesioni sono localizzate nelle aree suggestive della sclerosi Multipla. Mi piacerebbe confrontarmi,con chi come me,aveva le lesioni spente in risonanza ma diagnosi di sclerosi Multipla. Non voglio fantasticare e restare razionale il più possibile. Grazie mille ancora😊

Ciao☺️,grazie a tutti per avermi riportato le vostre esperienze e per la vostra gentilezza dimostrata. Spero che il prima possibile, io possa avere una diagnosi così da poter stare meglio.🙏

Ciao Alessandra ,leggo solamente adesso. Mi scuso se ho inserito in una presentazione di un'altra utente il nome di una dottoressa.☺️ Ancora nessuna diagnosi,giorno 30 farò la rachicentesi. Ciò che mi son sentita dire dai neurologi dopo aver visionato la RM all'encefalo è stato:" Beh, le lesioni ci sono e sono nelle zone suggestive della SM. Ma soprattutto,hai familiarità con tua sorella e tua cugina ." Dunque,credo vogliano solo la prova del nove mediante la rachicentesi perché ahimè le lesioni,erano tutte non captanti il gadolinio. Giorno 22, mi sottoporrò ad un 'altra RM con mezzo di contrasto estesa al tratto cervicale e dorsale.☺️

Ciao a tutti, intanto grazie a tutti coloro che mi hanno supportata anche privatamente. Ho ricevuto i risultati della rachicentesi, e le bande ahimè sono presenti. Allo stesso tempo ,ho effettuato una nuova risonanza magnetica a distanza di tre mesi che ha delineato nuove lesioni cerebrali e lesioni nel midollo spinale ma soprattutto una lesione che ha captato ,questa volta,il mezzo di contrasto. Oggi ,ho ricevuto la diagnosi ufficiale di sclerosi multipla. Mi è stato detto che è una forma più aggressiva, considerando la remissione pressoché parziale degli attacchi. Domani ,inizierò i boli di cortisone e poi la terapia con tysabri una volta al mese in ospedale. Vi ringrazio tutti per il supporto !

Mi dispiace per l'ufficialità della diagnosi, ma vedrai che il cortisone ti aiuterà a far rientrare i sintomi e il Tysabri a bloccare il progredire della SM. Poi ci sono eventualmente farmaci, integratori e fisioterapia per cercare di rientrare il più possibile dai sintomi che non se ne dovessero andare (speriamo di no!!).
Forza Alba

Ciao Alba, sono Leuca, sclerata ufficialmente da un anno e mezzo. Mi dispiace tanto per la diagnosi ufficiale, è sempre impattante, ma come diceva Mario, con la terapia, il cortisone e gli integratori ti sentirai meglio. Anche l’attività fisica incide molto, anche sull’umore, a me aiuta tantissimo. Come dico sempre, l’arrivo della diagnosi è una tempesta, ma poi passa! Prendi maggiore consapevolezza! Noi siamo qui a supportarti, se ti va. Coraggio, Alba!💪🏻💪🏻💪🏻